Em có thai được 14 tuần đã đi khám thai lần đầu nhưng các bác sỹ bệnh viện bảo thai còn nhỏ chỉ đo huyết áp và cân nặng chứ không cần siêu âm hay bất kỳ xét nghiệm gì khác.em có hỏi thai bao nhiêu tuần thì siêu âm để phát hiện dị tật nhưng bác sỹ bảo từ tuần thứ 11-12 siêu âm để phát hiện biệnh Dow còn bây giờ thai đã 14 tuần thì trể rồi nên không siêu âm được nữa và bác sỹ có bảo lúc nào cần bệnh viện sẻ cho siêu âm vậy cho em hỏi em muốn siêu âm phát hiện di tật thai nhi sớm như sách báo chỉ dẫn thì chờ thai được bao nhiêu tuần thì siêu âm biết được dị tật em rất lo vì từ khi mang thai đến nay không biết có phải do thời tiết hay do sự thay đổi của cơ thể mà em luôn bị chảy mũi ngạt mũi và có dấu hiệu như bị cảm cúm em nghe nói bị cảm cúm trong thời kỳ có thai là rất nguy hiểm nên em rất lo mong bác sỹ chỉ dẫn dùm thời gian nào đi siêu âm để biết thai có bị dị tật không còn có cách xử lý sớm và không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẹ
Siêu âm vào tuần 11 -12, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể nguy hiểm như: bệnh down, dị dạng tìm chi, thoái vị cơ hoành. Những trường hợp để đến từ 21-24 tuần siêu âm phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Tuần 30-32 giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, ở tuần này phát hiện muộn thì việc xử lý gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của người mẹ, gây khó khăn cho bác sĩ và có những trường hợp không kịp xử lý phải để gần đến ngày sinh
Về việc xét nghiệm tiền thai sinh thiết bánh nhau, sinh thiết nước ối là hai xét nghiệm có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ. Tuy nhiên, các xét nghiệm này có thể gây ra xẩy thai. Vì vậy, xét nghiệm chỉ được chỉ định trong các trường hợp có nguy cơ cao gây ra hội chứng Down cho thai nhi.
Ngoài ra còn một xét nghiệm khác gọi là Triple Screening Test, đây là một xét nghiệm máu đo nồng độ các chất có liên quan đến dị tật thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 15 đến 18 tuần tuổi. Xét nghiệm này không xác định được thai nhi có bị Down hay không, giá trị của xét nghiệm chỉ ra nguy cơ bị Down nhiều hay ít mà thôi. Xét nghiệm dương tính có nghĩa là nguy cơ thai bị hội chứng Down rất cao. Trên thực tế cho thấy hầu hết các bà mẹ có xét nghiệm này dương tính đều có hội chứng Down ở thai nhi.
Quyết định là ở Bạn. Trao đổi với BS về các nguy cơ gây ra hội chứng Down cho thai nhi để Bạn sẽ có những quyết định cụ thể.